Un equipo de científicos japoneses ha logrado eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Este avance, aunque aún en fase experimental, abre la puerta a futuras terapias para tratar esta condición genética.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21, lo que provoca una trisomía que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. En este estudio, los investigadores emplearon una variante de CRISPR-Cas9 para identificar y cortar específicamente una de las tres copias del cromosoma 21 en células humanas con trisomía, sin afectar a las otras dos. Esta técnica, denominada "corte específico por alelo", se probó en células madre derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Como resultado, la célula tratada presentó dos copias normales del cromosoma 21, una heredada de cada progenitor, eliminando así la trisomía.
A pesar de este prometedor avance, los investigadores advierten que la técnica es compleja y conlleva riesgos, como la posibilidad de cortar secuencias de ADN en las copias restantes del cromosoma 21, lo cual sería indeseable. Además, enfatizan que hasta ahora solo se ha demostrado su eficacia in vitro, es decir, en células humanas cultivadas en laboratorio, y aún no está lista para ser probada en animales o en personas con síndrome de Down.
Entre los desafíos pendientes se encuentran mejorar las tasas de eliminación del cromosoma extra y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, con el fin de minimizar los riesgos de alterar involuntariamente el genoma. No obstante, los autores del estudio sugieren que, de tener éxito en futuras investigaciones, esta técnica podría aplicarse en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario para revertir algunos de los efectos desfavorables de la trisomía, así como en otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.
Este avance representa un paso significativo en la investigación genética y ofrece una nueva esperanza para el desarrollo de terapias dirigidas a corregir las causas subyacentes del síndrome de Down.
