Un grupo de investigadores ha conseguido medir por primera vez de forma directa los cambios genéticos que un niño recibe de sus padres. Resulta que cada uno de nosotros tiene unas 60 nuevas mutaciones provenientes de los padres, bastantes menos de las que se creía hasta el momento. El descubrimiento, que aparece publicado en la revista Nature Genetics, revisa las estimaciones anteriores y revoluciona la escala temporal que utilizamos para calcular el número de generaciones que nos separa de otras especies.
Los investigadores midieron directamente el número de mutaciones en dos familias, usando secuencias del genoma del Proyecto 1000 Genomas, el mayor catálogo de la variedad genética humana que existe en el mundo. Los resultados también revelan que los genomas humanos, al igual que todos, están cambiando por las fuerzas de mutación: nuestro ADN se altera por las diferencias en su código del de nuestros padres. Las mutaciones que se producen en las células de esperma o los óvulos serán «nuevas» mutaciones no vistas en nuestros padres.
Aunque la mayor parte de nuestras características y diferencias provienen de la reorganización de los genes de nuestros padres, las nuevas mutaciones son la fuente última desde la que se dibuja la nueva variación. La búsqueda de nuevas mutaciones es extremadamente difícil ya que, como promedio, sólo 1 de cada 100 millones de letras del ADN se altera cada generación.
“Los genetistas hemos teorizado que las tasas de mutación humana pueden ser diferentes entre los sexos o entre las personas”, explica e Matt Hurles, responsable del Wellcome Trust Sanger Institute, que codirigió el estudio con los científicos en Montreal y Boston.
“Ahora sabemos que, en algunas familias, la mayoría de las mutaciones pueden surgir de la madre, en otras se derivarán más del padre. Esto es una sorpresa: mucha gente esperaba que en todas las familias la mayoría de las mutaciones vinieran del padre, debido a la cantidad adicional de veces que el genoma tiene que ser copiado para hacer un espermatozoide, en lugar de un óvulo”.
Los resultados inesperados vinieron de un cuidadoso estudio de dos familias compuestas por padre, madre y un niño. Los investigadores buscaron nuevas mutaciones presentes en el ADN de los niños que estaban ausentes de los genomas de sus padres. Observaron casi 6.000 posibles mutaciones en las secuencias del genoma.
Los científicos clasificaron las mutaciones entre las que se produjeron durante la producción de espermatozoides y óvulos por parte de los padres y las que pudieran haber ocurrido durante la vida del niño. Sorprendentemente, en una familia el 92 por ciento de las mutaciones fueron derivadas del padre, mientras que en la otra familia, sólo el 36 por ciento eran paternas.
Además, el número de mutaciones que se transmiten de un padre a un niño varía entre los padres tanto como diez veces. Una persona con una alta tasa de mutación natural podría estar en mayor riesgo de diagnóstico erróneo de una enfermedad genética, porque las muestras utilizadas para el diagnóstico podrían contener mutaciones que no están presentes en otras células en su cuerpo: la mayoría de sus células no se verían afectadas.
Utilizando nuevas técnicas y algoritmos, el equipo pretende analizar a más familias para responder estos nuevos enigmas, y abordar cuestiones como el impacto de la edad de los padres y la exposición al medioambiente sobre las tasas de nuevas mutaciones.
Como las mutaciones juegan un papel clave en el proceso evolutivo, los genetistas también deberán revisar el número de generaciones que nos separan de nuestros parientes primitivos, como los monos. “En principio, la evolución parece estar sucediendo un tercio más despacio de lo que se creía hasta ahora”, señala Philip Awadalla, de la Universidad de Montreal.